THE FREQUENCY OF MUTATIONS IN KNOWN CARDIOMYOPATHY GENES AMONG CHILDREN WITH HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY: THE NATIONAL HEART, LUNG AND BLOOD INSTITUTE-FUNDED MULTICENTER PEDIATRIC CARDIOMYOPATHY REGISTRY STUDY

医学 肥厚性心肌病 MYH7 心肌病 心脏病学 内科学 外显子组测序 心脏病 外显子组 基因 突变 遗传学 心力衰竭 基因亚型 生物
作者
Elfriede Pahl,Stephanie M. Ware,Lei Shi,Debra A. Dodd,Steven D. Colan,James D. Wilkinson,Arthi Sridhar,Jeffrey Schubert,Charles Canter,Daphne T. Hsu,Steven A. Webber,Melanie D. Everitt,Paul F. Kantor,Linda J. Addonizio,Joseph Rossano,John L. Jeffries,Wendy K. Chung,Teresa Lee,Jeffrey A. Towbin,Paolo Rusconi,Ashwin K. Lal,Bruce J. Aronow,Lisa Martin,Erin Miller,Steven E. Lipshultz
出处
期刊:Journal of the American College of Cardiology [Elsevier]
卷期号:71 (11): A663-A663 被引量:1
标识
DOI:10.1016/s0735-1097(18)31204-x
摘要

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a rare disease in children often caused by pathogenic variants in MYH7 or MYBPC3 genes. Exome sequencing was completed in 160 children with HCM. Genetic variants in 36 HCM genes were interpreted using American College of Medical Genetics guidelines. Individuals
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