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A deep intronic mutation causes RAD50 deficiency through an unusual mechanism of distant exon activation
外显子
遗传学
突变
机制（生物学）
生物
基因
认识论
哲学
作者
Kristine Bousset,
Stefano Donegà,
Najim Ameziane,
Tabea Fleischhammer,
Dhanya Ramachandran,
Miriam Poley-Gil,
Detlev Schindler,
Ingrid M.B.H. van de Laar,
Franco Pagani,
Thilo Dörk
出处
期刊：
Journal of Clinical Investigation
[American Society for Clinical Investigation]
日期：2024-12-12
链接
doi.org
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1172/jci178528
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