Genetic approach in amyotrophic lateral sclerosis

ResumenEl gen SOD1 es el primer gen responsable mapeado en la esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 (ELA1) y codifica para la enzima superóxido dismutasa tipo 1 (SOD1), cuya función es proteger del daño mediado de los radicales libres derivados del oxígeno; su mecanismo fisiopatológico en ELA1 se relaciona con isquemia.Diversos estudios moleculares del gen SOD1 muestran que las mutaciones puntuales son las más frecuentes.Las mutaciones más comunes en los casos familiares son p.A4V, p.I113Y, p.G37R, p.D90A y p.E100G, que explican más de 80 % de los casos, aunque también se han descrito mutaciones intrónicas como responsables de esclerosis lateral amiotrófica tipo 1. Los casos esporádicos se explican por mutaciones en otros genes como SETX y C9orf72.ELA1 es una enfermedad compleja con heterogeneidad genética.Por otra parte, los casos familiares y esporádicos tienen etiología distinta, lo cual se explica por la heterogeneidad molecular y múltiples mecanismos patogénicos que conducen a ELA1; el estrés oxidativo y la isquemia no son la única causa.En México son escasos los estudios de genética molecular de esclerosis