端粒
生物
遗传学
突变
染色体
先天性角化不良
X染色体
端粒酶
X-失活
DNA
基因
作者
Elina A. M. Hirvonen,Saara Peuhkuri,Anna Norberg,Sofie Degerman,Katariina Hannula-Jouppi,Hannamari Välimaa,Outi Kilpivaara,Ulla Wartiovaara‐Kautto
出处
期刊:Leukemia
[Springer Nature]
日期:2018-09-05
卷期号:33 (1): 275-278
被引量:3
标识
DOI:10.1038/s41375-018-0243-5
摘要
Characterization of an X-chromosome-linked telomere biology disorder in females with DKC1 mutation
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