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Phenotypic implications of pathogenic variant types in Pompe disease

糖原贮积病Ⅱ型疾病剪接表型遗传学外显子等位基因生物临床表型遗传异质性外显子跳跃发病年龄剪接位点突变酶替代疗法医学基因选择性拼接内科学

作者

Manuel Viamonte,Stephanie L. Filipp,Zara Zaidi,Matthew J. Gurka,Barry J. Byrne,Peter B. Kang

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2021-05-11 卷期号：66 (11): 1089-1099 被引量：10

链接

标识

DOI：10.1038/s10038-021-00935-9

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