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MFSD2A-associated primary microcephaly - Expanding the clinical and mutational spectrum of this ultra-rare disease

小头畸形 主要促进者超家族 生物 表型 遗传学 神经科学 基因 运输机
作者
Katharina Khuller,Gökhan Yigit,Carolina Martínez Grijalva,Janine Altmüller,Holger Thiele,Peter Nürnberg,Nursel Elçioğlu,Burcu Yeter,Ute Hehr,Anja Stein,Adela Della Marina,Angela Köninger,Christel Depienne,Frank J. Kaiser,Bernd Wollnik,Alma Kuechler
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier]
日期：2021-08-13 卷期号：64 (10): 104310-104310 被引量：3
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2021.104310
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