E355G mutation appearing in a patient with e19a2 chronic myeloid leukaemia resistant to imatinib

慢性粒细胞白血病 伊马替尼 医学 突变 生物信息学 癌症研究 髓系白血病 遗传学 生物 基因
作者
Ayda Bennour,Nathalie Beaufils,Halima Sennana,Balkis Meddeb,Ali G. Saad,Jean Gabert
出处
期刊:Journal of Clinical Pathology [BMJ]
卷期号:63 (8): 737-740 被引量:16
标识
DOI:10.1136/jcp.2010.078311
摘要

The development of imatinib is a milestone in the treatment of chronic myeloid leukaemia (CML), and its therapeutic effect has been extensively investigated in patients with CML who carry M- bcr and m- bcr BCR–ABL fusion transcripts. However, knowledge about its therapeutic effect on patients with CML who have the rare BCR–ABL fusion transcript e19a2 (μ- bcr ) remains sparse. This report describes a patient with Philadelphia-positive chronic myeloid leukaemia with e19a2 rearrangement, in whom E355G mutation had been acquired. The patient was resistant to imatinib treatment based on conventional cytogenetic and fluorescence in situ hybridisation analysis.
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