Double heterozygosity for mutations in the platelet glycoprotein IX gene in three siblings with Bernard-Soulier syndrome

伯纳德-苏利尔综合征 遗传学 错义突变 基因座(遗传学) 生物 血小板膜糖蛋白 复合杂合度 分子生物学 基因 等位基因 血管性血友病因子 突变 糖蛋白 血小板 免疫学
作者
SD Wright,K Michaelides,Johnson Dj,NC West,Edward G. D. Tuddenham
出处
期刊:Blood [American Society of Hematology]
卷期号:81 (9): 2339-2347 被引量:106
标识
DOI:10.1182/blood.v81.9.2339.2339

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