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Investigation of genotype-phenotype and familial features of Turkish dystrophinopathy patients

多重连接依赖探针扩增遗传学肌营养不良外显子生物基因型无义突变肌营养不良蛋白杜氏肌营养不良基因型-表型区分外显子跳跃桑格测序突变分子生物学基因错义突变选择性拼接

作者

Hande Özkalaycı,Elçin Bora,Tufan Cankaya,Mehmet Kocabey,Nadide Cemre Zubari,Uluç Yiş,Özlem Giray Bozkaya,Serkan Turan,Aynur Pekcanlar Akay,Ahmet Okay Çağlayan,Ayfer Ülgenalp

出处

期刊：Neurogenetics [Springer Nature]
日期：2024-06-08 卷期号：25 (3): 201-213

链接

标识

DOI：10.1007/s10048-024-00765-9

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