白质营养不良
复合杂合度
白质脑病
医学
外显子组测序
病因学
磁共振成像
病理
外科
等位基因
疾病
放射科
遗传学
突变
生物
基因
作者
Wenwen Liang,Zhou Zhu,Yongkang Fang
出处
期刊:PubMed
日期:2024-02-10
卷期号:41 (2): 215-220
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20221012-00683
摘要
To explore the clinical features and genetic etiology of a patient with Adult-onset globoid cell leukodystrophy/Krabbe disease (KD).
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