Fast screening of N-glycosylation disorders by sialotransferrin profiling with capillary zone electrophoresis

毛细管电泳 等电聚焦 神经氨酸酶 色谱法 糖基化 分子生物学 化学 生物 生物化学
作者
HA Kingma,FH van der Sluijs,MR Heiner-Fokkema
出处
期刊:Annals of Clinical Biochemistry [SAGE Publishing]
卷期号:55 (6): 693-701 被引量:7
标识
DOI:10.1177/0004563218779609
摘要

Background Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a growing group of rare genetic disorders. The most frequently used screening method is sialotransferrin profiling using isoelectric focusing (IEF). Capillary zone electrophoresis (CZE) may be a simple and fast alternative. We investigated the Capillarys™ CDT assay (Sebia, France) to screen for N-glycosylation disorders, using IEF as gold standard. Methods Intra- and inter-assay precision were established, and analyses in heparin-anticoagulated plasma and serum were compared. Accuracy was assessed by comparing IEF and CZE profiles of 153 samples, including 49 normal, 53 CDG type I, 2 CDG type II, 1 combined CDG type I and type II and 48 samples with a Tf-polymorphism. Neuraminidase-treated plasma was analysed to discriminate CDG and Tf-polymorphisms using samples of 52 subjects (25 had a confirmed Tf-polymorphism). Age-dependent reference values were established using profiles of 312 samples. Results Heparin-plasma is as suitable as serum for CDG screening with the Capillarys™ CDT assay. The precision of the method is high, with a limit of quantification (LOQ) of 0.5%. All profiles, including CDG and Tf-polymorphisms, were correctly identified with CZE. Forty-nine of 52 neuraminidase-treated samples correctly identified the presence/absence of a Tf-polymorphism. Interferences in 3/52 samples hampered interpretation. Sialo-Tf profiles were dependent of age, in particular in the first three months of age. Conclusions CZE analysis with the Capillarys™ CDT kit (Sebia) is a fast and reliable method for screening of N-glycosylation defects. Tf-polymorphisms could be excluded after overnight incubation with neuraminidase.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
落后的夜阑完成签到,获得积分10
刚刚
大橙子发布了新的文献求助10
3秒前
彪行天下完成签到,获得积分10
8秒前
danli完成签到 ,获得积分10
9秒前
guangyu完成签到,获得积分10
11秒前
学术老6完成签到,获得积分10
12秒前
c123完成签到 ,获得积分10
14秒前
恐怖稽器人完成签到,获得积分10
14秒前
WXR完成签到,获得积分10
15秒前
科研小白完成签到,获得积分10
15秒前
16秒前
可爱丸子完成签到,获得积分10
16秒前
皮汤汤完成签到 ,获得积分10
17秒前
JXDYYZK完成签到,获得积分10
18秒前
SYLH应助lu采纳,获得10
18秒前
Servant2023完成签到,获得积分10
18秒前
鸽子的迷信完成签到,获得积分10
20秒前
nine2652完成签到 ,获得积分10
21秒前
烂漫的睫毛完成签到 ,获得积分10
23秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
23秒前
陈老太完成签到 ,获得积分10
24秒前
宇宇宇c完成签到,获得积分10
25秒前
zxt完成签到,获得积分10
26秒前
大橙子发布了新的文献求助10
29秒前
聪明静柏完成签到 ,获得积分10
31秒前
kimiwanano完成签到,获得积分10
33秒前
lu完成签到,获得积分10
34秒前
Profeto应助齐嫒琳采纳,获得10
35秒前
36秒前
情怀应助科研通管家采纳,获得10
37秒前
从来都不会放弃zr完成签到,获得积分10
41秒前
1459完成签到,获得积分10
43秒前
行者+完成签到,获得积分10
43秒前
GongSyi完成签到 ,获得积分10
44秒前
Boris完成签到 ,获得积分10
46秒前
哭泣笑柳完成签到,获得积分10
46秒前
万能图书馆应助大橙子采纳,获得10
49秒前
大眼睛土豆完成签到,获得积分10
53秒前
一条虫gg完成签到,获得积分10
56秒前
57秒前
高分求助中
【提示信息,请勿应助】关于scihub 10000
Les Mantodea de Guyane: Insecta, Polyneoptera [The Mantids of French Guiana] 3000
徐淮辽南地区新元古代叠层石及生物地层 3000
The Mother of All Tableaux: Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 3000
Handbook of Industrial Diamonds.Vol2 1100
Global Eyelash Assessment scale (GEA) 1000
Picture Books with Same-sex Parented Families: Unintentional Censorship 550
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4038157
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3575869
关于积分的说明 11373842
捐赠科研通 3305650
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1819255
邀请新用户注册赠送积分活动 892655
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 815022