Assessment of risk of ALS conferred by the GGGGCC hexanucleotide repeat expansion in C9orf72 among first-degree relatives of patients with ALS carrying the repeat expansion

C9orf72 一级亲属 人口 医学 人口学 外显率 家族史 失智症 内科学 疾病 痴呆 生物 遗传学 环境卫生 社会学 基因 表型
作者
Iris F. Van Wijk,Ruben P.A. van Eijk,Loes van Boxmeer,Henk‐Jan Westeneng,Michael A. van Es,Wouter van Rheenen,Leonard H. van den Berg,Marinus J.C. Eijkemans,Jan H. Veldink
出处
期刊:Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration [Informa]
卷期号:25 (1-2): 188-196 被引量:11
标识
DOI:10.1080/21678421.2023.2272187
摘要

Objectives We aimed to estimate the age-related risk of ALS in first-degree relatives of patients with ALS carrying the C9orf72 repeat expansion.
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