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Two novel compound heterozygous variants of the GCDH gene in two Chinese families with glutaric acidaemia type I identified by high-throughput sequencing and a literature review
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表型
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突变
作者
Zihan Guo,
Anyue Gong,
Shiguo Liu,
Hui Liang
出处
期刊:
Molecular Genetics and Genomics
[Springer Nature]
日期:2023-03-11
卷期号:298 (3): 603-614
被引量:3
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1007/s00438-023-02002-8
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