A family with cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 haploinsufficiency presenting with aplastic anaemia

单倍率不足 再生障碍性贫血 免疫学 免疫失调 疾病 医学 免疫系统 细胞毒性T细胞 生物 基因 遗传学 表型 内科学 骨髓 体外
作者
Terje Singsaas Solhaug,Geir E. Tjønnfjord,Kathrine Bjørgo,Odd Kildahl‐Andersen
出处
期刊:Case Reports [BMJ]
卷期号:15 (2): e247653-e247653 被引量:3
标识
DOI:10.1136/bcr-2021-247653
摘要

Acquired aplastic anaemia is a rare disease, and occurrence in more than one member of the same family is uncommon. With this case report, we wish to highlight the importance of searching for an underlying genetic cause when this occurs. It may have consequences for future generations in affected families. CTLA4 haploinsufficiency is a heterogeneous disease entity with severe systemic immune dysregulation associated with several autoimmune diseases including aplastic anaemia.
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