Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly

生物 微管 小头畸形 错义突变 细胞生物学 遗传学 无意识 生殖系 微管相关蛋白 有丝分裂 突变 基因
作者
Karine Poirier,Nicolas Lebrun,Loïc Broix,Guoling Tian,Yoann Saillour,Cécile Boscheron,Elena Parrini,Stéphanie Valence,Benjamin Saint Pierre,Madison Oger,Didier Lacombe,David Geneviève,Elena Fontana,Francesca Darra,Claude Cancès,Magalie Barth,Dominique Bonneau,Bernardo Dalla Bernadina,Sylvie Nguyen,Cyril Gitiaux,Philippe Parent,Vincent des Portes,Jean Michel Pedespan,Victoire Legrez,Laetitia Castelnau-Ptakine,Patrick Nitschké,Thierry Hieu,Cécile Masson,Diana Zélénika,Annie Andrieux,Fiona Francis,Renzo Guerrini,Nicholas J. Cowan,Nadia Bahi‐Buisson,Jamel Chelly
出处
期刊:Nature Genetics [Springer Nature]
卷期号:45 (6): 639-647 被引量:454
标识
DOI:10.1038/ng.2613
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