桑格测序
外显子组测序
生物
候选基因
遗传学
外显子组
疾病基因鉴定
突变
基因
遗传异质性
生物信息学
生物信息学
计算生物学
表型
作者
Liliana Catherine Patiño,Isabelle Beau,Carolina Carlosama,José Manuel González de Buitrago,Ronald González,Carlos F. Suárez,Manuel A. Patarroyo,Brigitte Delemer,Jacques Young,Nadine Binart,Paul Laissue
出处
期刊:Human Reproduction
[Oxford University Press]
日期:2017-05-13
卷期号:32 (7): 1512-1520
被引量:65
标识
DOI:10.1093/humrep/dex089
摘要
STUDY QUESTIONIs it possible to identify new mutations potentially associated with non-syndromic primary ovarian insufficiency (POI) via whole-exome sequencing (WES)?
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