Molecular characteristics of young‐onset colorectal cancer in Vietnamese patients

穆提 MSH6型 MSH2 MLH1 种系突变 支票2 结直肠癌 生殖系 PTEN公司 癌症 生物 PMS2系统 遗传学 基因检测 肿瘤科 医学 癌症研究 突变 DNA错配修复 基因 细胞凋亡 PI3K/AKT/mTOR通路
作者
Duc M,Thinh H. Nguyen,Khuong Le,Linh-Thy Le,Bac Hoang Nguyen,Kien Trung Le,Thao Phuong Thi Doan,Chuong Ho,Hoai‐Nghia Nguyen,Tuan Tran,Hoàng Anh Vũ
出处
期刊:Asia-pacific Journal of Clinical Oncology [Wiley]
卷期号:18 (6): 678-685 被引量:3
标识
DOI:10.1111/ajco.13749
摘要

Colorectal cancer (CRC) is one of the most common cancer globally. Understanding the genetic characteristics of CRC is essential for appropriate treatment and genetic counseling.The genetic profile of CRC tumor tissues was identified using next-generation sequencing of 17 target genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, STK11, PTEN, TP53, ATM, CDH1, CHEK2, POLE, and POLD1) in a cohort of 101 Vietnamese patients diagnosed with young-onset CRC. Corresponding germline genetic alterations of determined somatic mutations were subsequently confirmed from patients' blood samples.Somatic mutations were determined in 96 out of 101 CRC patients. Two-thirds of the tumors harbored more than two mutations, and the most prevalent mutated genes were TP53 and APC. Among confirmed germline mutations, 10 pathogenic mutations and 11 variants of unknown significance were identified.Given the burden of CRC and the gradually reducing cost of genetic testing, multigene panel screening can benefit young-onset CRC patients as well as their relatives.
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