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Novel neuroclinical findings of autosomal recessive primary microcephaly 15 in a consanguineous Iranian family
小头畸形
生物
遗传学
复合杂合度
外显子组测序
桑格测序
表型
主要促进者超家族
突变
基因
突变体
作者
Ehsan Razmara,
Homeyra Azimi,
Ali Reza Tavasoli,
Elnaz Fallahi,
Sadaf Valeh Sheida,
Milad Eidi,
Amirreza Bitaraf,
Zahra Farjami,
Mohammad Ali Daneshmand,
Masoud Garshasbi
出处
期刊：
European Journal of Medical Genetics
[Elsevier BV]
日期：2020-11-11
卷期号：63 (12): 104096-104096
被引量：13
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2020.104096
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