A Study of Familial Amyloid Polyneuropathy Induced by the TTR Val30Leu Mutation in China

错义突变 转甲状腺素 多发性神经病 突变 医学 淀粉样变性 内科学 内分泌学 遗传学 生物 基因
作者
Sha He,Dongyun Gou,Mengwei Yuan,Jihong Guo,Xiujuan Lv,Ziqian Liu,Xiaowei Ma,Yancong Han
出处
期刊:European Neurology [Karger Publishers]
卷期号:85 (6): 486-491 被引量:1
标识
DOI:10.1159/000525444
摘要

<b><i>Introduction:</i></b> Familial amyloid polyneuropathy is currently prevalent worldwide as the transthyretin (TTR) Val30Met mutation, and there are other types of mutations. The purpose of this study was to understand the clinical manifestations, electrophysiological characteristics, and outcomes of hormone-related therapy in patients with the TTR Val30Leu mutation in China. <b><i>Methods:</i></b> Clinical data were collected from 9 members of a family with the TTR Val30Leu mutation in China, and blood samples of 7 members of the family were sequenced. The electrophysiological examinations of 4 of them were collected and analysed. <b><i>Results:</i></b> A total of 7 people had the TTR gene c.148G&#x3e;T missense mutation and the TTR protein Val30Leu mutation in this family, and the positive members all had similar symptoms, such as limb paraesthesia and gastrointestinal symptoms. In addition, electrophysiological examination showed abnormal nerve conduction velocity in all 4 patients. <b><i>Conclusions:</i></b> The clinical manifestations of this mutation involve mainly limb sensory or motor disorders or gastrointestinal symptoms or both, and the electrophysiological examination shows neurogenic damage.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
刘娇娇完成签到,获得积分10
刚刚
sevenvictory完成签到,获得积分10
1秒前
彳亍完成签到,获得积分10
1秒前
cn完成签到 ,获得积分10
1秒前
科研通AI2S应助lazy采纳,获得10
2秒前
2秒前
Rz发布了新的文献求助10
2秒前
AGuang应助vivi采纳,获得20
2秒前
姚断天完成签到 ,获得积分10
3秒前
4秒前
4秒前
醉翁完成签到,获得积分10
5秒前
时尚初南发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
二娃发布了新的文献求助30
7秒前
qhq完成签到,获得积分10
8秒前
小樊同学发布了新的文献求助10
8秒前
谷歌官方完成签到,获得积分20
8秒前
夏侯远望完成签到,获得积分10
9秒前
开飞机的天天完成签到,获得积分10
9秒前
10秒前
火星天完成签到,获得积分10
11秒前
Leohp完成签到,获得积分10
11秒前
石敢当完成签到,获得积分10
11秒前
Lucas应助小樊同学采纳,获得10
11秒前
芳芳完成签到,获得积分10
11秒前
搞怪人雄完成签到,获得积分10
12秒前
12秒前
Pauline完成签到 ,获得积分10
14秒前
古炮发布了新的文献求助10
15秒前
洽洽瓜子shine完成签到,获得积分10
16秒前
高高梦山完成签到 ,获得积分10
16秒前
lifeng完成签到 ,获得积分10
16秒前
小樊同学完成签到,获得积分10
16秒前
梁采瑞发布了新的文献求助10
16秒前
17秒前
18秒前
糟糕的夏云完成签到,获得积分20
18秒前
霍楠完成签到,获得积分10
18秒前
伊一完成签到,获得积分10
18秒前
高分求助中
A new approach to the extrapolation of accelerated life test data 1000
Cognitive Neuroscience: The Biology of the Mind 1000
Technical Brochure TB 814: LPIT applications in HV gas insulated switchgear 1000
Immigrant Incorporation in East Asian Democracies 600
Nucleophilic substitution in azasydnone-modified dinitroanisoles 500
不知道标题是什么 500
A Preliminary Study on Correlation Between Independent Components of Facial Thermal Images and Subjective Assessment of Chronic Stress 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3968593
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3513416
关于积分的说明 11167791
捐赠科研通 3248853
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1794507
邀请新用户注册赠送积分活动 875170
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 804671