A Study of Familial Amyloid Polyneuropathy Induced by the TTR Val30Leu Mutation in China

错义突变 转甲状腺素 多发性神经病 突变 医学 淀粉样变性 内科学 内分泌学 遗传学 生物 基因
作者
Sha He,Dongyun Gou,Mengwei Yuan,Jihong Guo,Xiujuan Lv,Ziqian Liu,Xiaowei Ma,Yancong Han
出处
期刊:European Neurology [Karger Publishers]
卷期号:85 (6): 486-491 被引量:1
标识
DOI:10.1159/000525444
摘要

<b><i>Introduction:</i></b> Familial amyloid polyneuropathy is currently prevalent worldwide as the transthyretin (TTR) Val30Met mutation, and there are other types of mutations. The purpose of this study was to understand the clinical manifestations, electrophysiological characteristics, and outcomes of hormone-related therapy in patients with the TTR Val30Leu mutation in China. <b><i>Methods:</i></b> Clinical data were collected from 9 members of a family with the TTR Val30Leu mutation in China, and blood samples of 7 members of the family were sequenced. The electrophysiological examinations of 4 of them were collected and analysed. <b><i>Results:</i></b> A total of 7 people had the TTR gene c.148G&#x3e;T missense mutation and the TTR protein Val30Leu mutation in this family, and the positive members all had similar symptoms, such as limb paraesthesia and gastrointestinal symptoms. In addition, electrophysiological examination showed abnormal nerve conduction velocity in all 4 patients. <b><i>Conclusions:</i></b> The clinical manifestations of this mutation involve mainly limb sensory or motor disorders or gastrointestinal symptoms or both, and the electrophysiological examination shows neurogenic damage.
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