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Should women with Lynch syndrome be offered gynaecological cancer surveillance?

医学 MSH6型 林奇综合征 MLH1 MSH2 癌症 PMS2系统 内科学 入射(几何) 肿瘤科 妇科 子宫内膜癌 结直肠癌 DNA错配修复 光学 物理
作者
Neil Ryan,Tristan Snowsill,EJ McKenzie,Kevin Monahan,Denise Nebgen
标识
DOI:10.1136/bmj.n2020
摘要

### What you need to know Guidelines published in 2020 by the National Institute for Health and Care Excellence (NICE) recommend testing for Lynch syndrome in women with endometrial cancer at the time of diagnosis.1 Lynch syndrome is an inherited autosomal dominant condition. It is associated with an increased risk of colorectal, endometrial, and ovarian cancers. It is caused by harmful mutations in the DNA mismatch repair genes MLH1 , MSH2 (EPCAM) , MSH6 , or PMS2 .2 One in 440 individuals has Lynch syndrome according to US data, and one in 278 individuals based on a study from Denmark.2 The lifetime risk of someone with Lynch syndrome developing any cancer is estimated to be greater than 60% (unless caused by a PMS2 mutation), according to data from the Prospective Lynch Syndrome database (http://www.plsd.eu). For a woman with Lynch syndrome, the lifetime risk of endometrial or ovarian cancer is 40-60% and 10-17%, respectively, the incidence increasing with age beyond 40 years.2 ### Data sources and selection strategy We searched CENTRAL, Medline, Embase, and the Cochrane Database of Systematic Reviews for articles in English from the database inception to February 2021. Our search yielded 974 records. After removal of duplicates, 719 were available to screen. Screening was done by two independent reviewers using the Rayyan platform (https://www.rayyan.ai). Of …
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