Familial Infantile Myoclonic Epilepsy in a Family Suffering from Tuberous Sclerosis

SUMMARY AND CONCLUSIONS We described a sibship suffering from tuberous sclerosis, in which 4 children showed West's syndrome. The importance of our observations lies in the following facts: They corroborated the opinion of Gastaut et al. that tuberous sclerosis is a factor of great importance in the aetiology of infantile myoclonic epilepsy with hypsarrhythmia (IMEH). They revealed a familial form of IMEH which heralded tuberous sclerosis; familial observations on West's syndrome are still rare and in terms of tuberous sclerosis our family represents the second published study of the literature. It is rather difficult to determine the relations between West's syndrome and mental retardation; our findings warrant the conclusion that there is no strict parallelism between IMEH and mental defectiveness. RÉSUMÉ ET CONCLUSIONS Nous rapportons l'observation d'une fratrie souffrant de sclérose tubéreuse (S.T.) dont quatre enfants ont présenté un syndrôme de spasmes en flexion. L'intérr̂t de notre observation se fonde sur trois ordres de faits: Elle confirme l'opinion de Gastaut et coll. que la S.T. représente un facteur étiologique fort important de l'épilepsie myoclonique infantile avec hypsarythmie (E.M.I.H.). Il s'agit d'une forme familiale de l'E.M.I.H. symptomatique d'une S.T.; les observations familiales de maladie de spasmes sont encore trés rares; en ce qui concerne la S.T. cette observation‐ci représente la deuxiéme de la littérature. Les relations entre le syndrôme de West et un retard mental sont très délicates à déterminer. D'après nos observations il faudrait conclure qu'il n'existe pas toujohrs une correspondance stricte entre l'E.M.I.H. et un déficit intellectuel.