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Whole-Genome Sequencing for Optimized Patient Management

全基因组测序 基因组 计算生物学 医学 生物 遗传学 基因
作者
Matthew N. Bainbridge,Wojciech Wiszniewski,David R. Murdock,Jennifer Friedman,Claudia Gonzaga‐Jauregui,Irene Newsham,Jeffrey G. Reid,John K. Fink,Margaret Morgan,Marie‐Claude Gingras,Donna M. Muzny,Linh D. Hoang,Shahed Yousaf,James R. Lupski,Richard A. Gibbs
出处
期刊：Science Translational Medicine [American Association for the Advancement of Science (AAAS)]
日期：2011-06-15 卷期号：03 (87) 被引量：289
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1126/scitranslmed.3002243
摘要
A disease mutation identified by whole-genome sequencing of twins with dystonia allowed optimization of treatment, resulting in clinical improvements.
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