Novel mutations and molecular pathways identified in patients with brain iron accumulation disorders

小桶 错义突变 外显子组测序 遗传学 人类遗传学 医学遗传学 移码突变 分子遗传学 外显子组 生物 突变 桑格测序 基因 生物信息学 医学 基因本体论 基因表达
作者
Lianghao Si,Zhanjun Wang,Xuying Li,Song Yang,Tingyan Yao,Erhe Xu,Xianling Wang,Chaodong Wang
出处
期刊:Neurogenetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:24 (4): 231-241
标识
DOI:10.1007/s10048-023-00725-9
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