Primary failure of tooth eruption: Etiology and management

病因学 疾病 医学 生物信息学 牙齿萌出 罕见病 重症监护医学 病理 生物 皮肤病科 牙科 臼齿
作者
Tetsutaro Yamaguchi,Kazuyoshi Hosomichi,Tatsuo Shirota,Yukio Miyamoto,Wanida Ono,Noriaki Ono
出处
期刊:Japanese Dental Science Review [Elsevier BV]
卷期号:58: 258-267 被引量:7
标识
DOI:10.1016/j.jdsr.2022.08.002
摘要

Primary failure of eruption (PFE) is a rare disorder defined as incomplete tooth eruption despite the presence of a clear eruption pathway. PFE is known to be caused by rare variants in the parathyroid hormone 1 receptor gene (PTH1R). Although several PTH1R variants have been reported, the etiology of PFE remains unclear. However, important studies that help elucidate the pathology of PFE have recently been published. The purpose of this review is to summarize current treatment options, clinical symptoms or phenotypes for diagnosis, genetic information including solid evidence in mouse disease models and disease-specific induced pluripotent stem cells, thus approaching the etiology of PFE from the perspective of the latest research.

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