First characterization of congenital myasthenic syndrome type 5 in North Africa

先天性肌无力综合征 错义突变 遗传学 突变 表型 乙酰胆碱酯酶 神经肌肉接头 遗传异质性 医学 人口 生物 基因 神经科学 生物化学 环境卫生
作者
khaoula rochdi,Mathieu Cérino,Nathalie Da Silva,Valérie Delague,Halima Nahili,Yamna Kriouile,Svetlana Gorokhova,Marc Bartoli,Rachid Saı̈le,Abdelhamid Barakat,Martin Krahn
出处
期刊:Molecular Biology Reports [Springer Nature]
卷期号:48 (10): 6999-7006 被引量:4
标识
DOI:10.1007/s11033-021-06530-7
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