Rare predicted loss-of-function and damaging missense variants in CFHR5 associate with protection from age-related macular degeneration

黄斑变性 错义突变 损失函数 变性(医学) 遗传学 生物 医学 眼科 突变 基因 表型
作者
Aaron M. Holleman,Aimée M. Deaton,Rachel A. Hoffing,Lynne Krohn,Philip J. LoGerfo,Paul Nioi,Mollie E. Plekan,Sebastian Akle Serrano,Simina Ticau,Tony E. Walshe,Anna Borodovsky,Lucas D. Ward
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier]
被引量:1
标识
DOI:10.1016/j.ajhg.2025.03.016
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