The Spectrum of Pathogenic Variants in Iranian Families with Hemophilia A

多重连接依赖探针扩增 多重聚合酶链反应 基因检测 遗传学 遗传咨询 医学 医学遗传学 外显子 多路复用 点突变 基因 回顾性队列研究 突变 生物 聚合酶链反应 内科学
作者
Sarah Azadmehr,Faezeh Rahiminejad,Fatemeh Zafarghandi Motlagh,Mojdeh Jamali,Pardis Ghazizadeh Tehrani,Tina Shirzadeh,Hamideh Bagherian,Morteza Karimipoor,Elham Davoudi-Dehaghani,Sirous Zeinali
出处
期刊:Archives of Iranian Medicine [Academy of Medical Sciences, I.R. Iran]
卷期号:24 (12): 887-896 被引量:2
标识
DOI:10.34172/aim.2021.133
摘要

Background: Hemophilia A (HA) is an X-linked recessive bleeding disorder with a high rate of genetic heterogeneity. The present study was conducted on a large cohort of Iranian HA patients and data obtained from databases. Methods: A total of 622 Iranian HA patients from 329 unrelated families who had been referred to a medical genetics laboratory in Tehran from 2005 to 2019, were enrolled in this retrospective, observational study. Genetic screening of pathogenic variants of the F8 gene was performed using inverse shifting PCR, direct sequencing, and multiplex ligation-dependent amplification (MLPA). Point mutation frequencies in different exons were analyzed for our samples as well as 6031 HA patients whose data were recorded in a database. Results: A total of 144 different pathogenic or likely pathogenic variants including 29 novel variants were identified. A strategy to decrease costs of genetic testing of HA was suggested based on this finding. Conclusion: This study provides comprehensive information on F8 pathogenic/likely pathogenic variants in Iranian HA patients which improves the spectrum of causative mutations and can be helpful to clinicians and medical geneticists in counseling and molecular diagnosis of HA.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
2秒前
SciGPT应助科研通管家采纳,获得10
2秒前
在水一方应助科研通管家采纳,获得10
2秒前
无心的鬼神完成签到,获得积分10
4秒前
lyx完成签到,获得积分10
4秒前
眠眠清完成签到 ,获得积分10
5秒前
6秒前
Amor完成签到,获得积分10
7秒前
Lion完成签到,获得积分10
7秒前
9秒前
自由的中蓝完成签到 ,获得积分10
10秒前
cavendipeng完成签到,获得积分10
11秒前
tinydog完成签到,获得积分10
13秒前
不知道完成签到,获得积分10
15秒前
jenningseastera完成签到 ,获得积分0
15秒前
阳佟天川完成签到,获得积分10
16秒前
yar应助Amor采纳,获得10
16秒前
郭自同完成签到,获得积分10
17秒前
熠熠完成签到,获得积分10
18秒前
李健应助稳重的秋天采纳,获得10
18秒前
SPUwangshunfeng完成签到,获得积分10
18秒前
爱吃糖糖完成签到 ,获得积分10
19秒前
ww完成签到,获得积分10
20秒前
ccob完成签到,获得积分10
20秒前
坐看云起完成签到,获得积分10
22秒前
无欲无求傻傻完成签到,获得积分10
23秒前
非我完成签到 ,获得积分10
23秒前
33完成签到 ,获得积分10
23秒前
秦时明月完成签到,获得积分10
24秒前
背水完成签到 ,获得积分10
24秒前
芋圆完成签到,获得积分10
24秒前
25秒前
叶123完成签到,获得积分10
27秒前
29秒前
子车谷波完成签到,获得积分10
30秒前
菠萝蜜完成签到,获得积分10
30秒前
紧张的砖头完成签到,获得积分10
31秒前
苹果发夹完成签到 ,获得积分10
31秒前
leaf完成签到 ,获得积分10
32秒前
32秒前
高分求助中
A new approach to the extrapolation of accelerated life test data 1000
Cognitive Neuroscience: The Biology of the Mind 1000
Technical Brochure TB 814: LPIT applications in HV gas insulated switchgear 1000
Immigrant Incorporation in East Asian Democracies 600
Nucleophilic substitution in azasydnone-modified dinitroanisoles 500
不知道标题是什么 500
A Preliminary Study on Correlation Between Independent Components of Facial Thermal Images and Subjective Assessment of Chronic Stress 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3968578
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3513406
关于积分的说明 11167631
捐赠科研通 3248853
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1794499
邀请新用户注册赠送积分活动 875150
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 804671