肌阵挛
视索克隆
医学
心理学
精神科
生物
遗传学
细胞培养
神经母细胞瘤
作者
Louise Bonnet,Elisabeth Medeiros de Bustos,Thierry Moulin
标识
DOI:10.1016/j.neurol.2012.03.005
摘要
Les maladies métaboliques constituent un groupe étiologique fréquent des neuropathies, qu’il s’agisse des neuropathies des grosses ou des petites fibres. Les travaux récents dans ce domaine restent du fait de sa prévalence dominés par les neuropathies diabétiques (phénotypes cliniques, facteurs pronostics). La carence en vitamine B12 a elle aussi suscité de nombreux travaux de recherche clinique en 2011. Ce regain d’intérêt pour cette entité bien connue découle du manque de sensibilité de ses marqueurs biologiques sous-estimant ainsi sa prévalence, son spectre phénotypique et limitant de ce fait son accès à un traitement curatif. L’année 2011 souligne enfin l’intérêt grandissant de la mesure de la densité en fibres nerveuses intra-épidermiques par biopsie cutanée au cours de certains troubles métaboliques, tels que l’hypothyroïdie infra-clinique, l’insuffisance rénale chronique ou encore la maladie de Fabry.Metabolic diseases constitute a frequent etiologic group of axonal and small-fiber neuropathies. Recent works in this field are dominated by diabetic neuropathy (clinical presentation, pronostic factors) because of its prevalence. Vitamin B12 deficiency aroused several studies in 2011. This renewed interest for this well known entity ensues from the lack of sensibility of its biological markers underestimating its prevalence, its clinical spectrum and therefore, access to its therapy. Finally, 2011 highlighted the growing interest of the measure of the intra-epidermic nerve fibers density by skin biopsy for some metabolic disorders such as infra-clinical hypothyroïdism, chronic renal failure or Fabry disease.
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