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Human telomere length is chromosome end–specific and conserved across individuals

端粒 生物 染色体 遗传学 端粒酶 DNA 基因
作者
Kayarash Karimian,A.C. Gittenberger-de Groot,Vienna L Huso,Ramin Kahidi,Kar‐Tong Tan,Samantha L. Sholes,Rebecca Keener,John F. McDyer,Jonathan K. Alder,Heng Li,Andreas Rechtsteiner,Carol W. Greider
出处
期刊:Science [American Association for the Advancement of Science (AAAS)]
卷期号:384 (6695): 533-539 被引量:5
标识
DOI:10.1126/science.ado0431
摘要

Short telomeres cause age-related disease, and long telomeres contribute to cancer; however, the mechanisms regulating telomere length are unclear. We developed a nanopore-based method, which we call Telomere Profiling, to determine telomere length at nearly single-nucleotide resolution. Mapping telomere reads to chromosome ends showed chromosome end–specific length distributions that could differ by more than six kilobases. Examination of telomere lengths in 147 individuals revealed that certain chromosome ends were consistently longer or shorter. The same rank order was found in newborn cord blood, suggesting that telomere length is determined at birth and that chromosome end–specific telomere length differences are maintained as telomeres shorten with age. Telomere Profiling makes precision investigation of telomere length widely accessible for laboratory, clinical, and drug discovery efforts and will allow deeper insights into telomere biology.
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