亲爱的研友该休息了!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整的填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您度过漫漫科研夜!身体可是革命的本钱,早点休息,好梦!

Antiseizure effect of MEK inhibitor in a child with neurofibromatosis type 1—Developmental and epileptic encephalopathy and optic pathway glioma

神经纤维瘤病 医学 癫痫 发作性 胶质瘤 脑病 肿瘤科 病理 内科学 癌症研究 精神科
作者
Sarah Barrière,Cécile Faure‐Conter,Pierre Leblond,M Philippe,Randy L. Gollub,Laurence Lion François,Julitta de Bellescize,Isabelle Sabatier
出处
期刊:Epileptic Disorders [John Libbey Eurotext]
卷期号:26 (1): 133-138 被引量:1
标识
DOI:10.1002/epd2.20180
摘要

Abstract Background Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disorder due to a mutation in NF1 gene, resulting in phenotypically heterogeneous systemic manifestations. Patients with NF1 are prone to develop neoplasms of the central nervous system (CNS) and are particularly at risk for optic pathway gliomas (OPG). Epilepsy is another recognized neurologic complication in patients with NF1, with a prevalence estimated between 4% and 14%. Several case reports and early phase clinical trials have demonstrated that the mitogen‐activated protein kinase inhibitors (MEKi) are effective in NF1‐low‐grade gliomas (LGGs), but their influence on seizure activity in humans has not been established. Case study Here, we report a patient with NF1 and developmental and epileptic encephalopathy (DEE) harboring pharmacoresistant tonic seizures, and progressive optic pathway glioma (OPG). By using a MEKi therapy for her OPG, we observed an end to epileptic seizures as well as a significant improvement of interictal EEG abnormalities, despite a lack of tumor reduction. Conclusion MEK inhibitor therapy should be considered for patients with NF1 and refractory epilepsy.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
1分钟前
2分钟前
2分钟前
CodeCraft应助秋刀鱼不过期采纳,获得10
2分钟前
吉祥如意关注了科研通微信公众号
2分钟前
jin1233完成签到 ,获得积分10
4分钟前
小马甲应助科研通管家采纳,获得10
4分钟前
今后应助科研通管家采纳,获得10
4分钟前
爆米花应助科研通管家采纳,获得10
4分钟前
坦率的枕头完成签到,获得积分10
4分钟前
4分钟前
可乐发布了新的文献求助10
4分钟前
香蕉觅云应助可乐采纳,获得10
4分钟前
5分钟前
Olivia发布了新的文献求助10
5分钟前
Owen应助科研通管家采纳,获得10
6分钟前
科目三应助科研通管家采纳,获得10
6分钟前
Olivia完成签到,获得积分20
7分钟前
7分钟前
平淡幻枫发布了新的文献求助10
7分钟前
Owen应助平淡幻枫采纳,获得10
7分钟前
lll完成签到,获得积分10
7分钟前
lll发布了新的文献求助10
7分钟前
上官若男应助lll采纳,获得10
8分钟前
深情安青应助科研通管家采纳,获得10
8分钟前
Mindray完成签到,获得积分10
8分钟前
小汤完成签到 ,获得积分10
8分钟前
9分钟前
wangnn发布了新的文献求助30
9分钟前
wangnn完成签到,获得积分10
9分钟前
SciGPT应助科研通管家采纳,获得10
10分钟前
隐形曼青应助江彪采纳,获得10
10分钟前
10分钟前
江彪发布了新的文献求助10
10分钟前
10分钟前
一剑白完成签到 ,获得积分10
10分钟前
。。完成签到 ,获得积分10
11分钟前
charliechen完成签到 ,获得积分10
11分钟前
传奇完成签到 ,获得积分10
11分钟前
过时的柚子完成签到,获得积分10
12分钟前
高分求助中
Sustainability in Tides Chemistry 2800
The Young builders of New china : the visit of the delegation of the WFDY to the Chinese People's Republic 1000
Rechtsphilosophie 1000
Bayesian Models of Cognition:Reverse Engineering the Mind 888
Le dégorgement réflexe des Acridiens 800
Defense against predation 800
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 568
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3137011
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2787970
关于积分的说明 7784196
捐赠科研通 2444060
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1299705
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 625497
版权声明 600997