Gain-of-function variants in CLCN7 cause hypopigmentation and lysosomal storage disease

色素减退 溶酶体贮存病 功能(生物学) 疾病 生物 医学 细胞生物学 内科学 遗传学
作者
Maya M. Polovitskaya,Tanushka Rana,Kurt Ullrich,Simona Murko,Tatjana Bierhals,Guido Vogt,Tobias Stauber,Christian Kubisch,René Santer,Thomas J. Jentsch
出处
期刊:Journal of Biological Chemistry [Elsevier]
卷期号:300 (7): 107437-107437
标识
DOI:10.1016/j.jbc.2024.107437
摘要

Together with its β-subunit OSTM1, ClC-7 performs 2Cl
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