Variants in miRNA regulome and their association with the risk of nonsyndromic orofacial clefts

增强子 生物 小RNA 单核苷酸多态性 分子生物学 细胞凋亡 基因 逻辑回归 细胞 荧光素酶 遗传学 基因表达 转染 基因型 医学 内科学
作者
Guirong Zhu,Chi Zhang,Yuting Wang,Yuli Wang,Dandan Li,Xin Yu,Weihao Zhu,Chengyi Fu,Shu Lou,Liwen Fan,Li Ma,Lin Wang,Yongchu Pan
出处
期刊:Epigenomics [Future Medicine]
卷期号:12 (13): 1109-1121 被引量:3
标识
DOI:10.2217/epi-2020-0124
摘要

Aim: To investigate the associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in miRNA regulome and nonsyndromic orofacial clefts. Materials & methods: The associations were evaluated by logistic regression model in stage I (504 cases and 455 controls) and stage II (1500 cases and 1386 controls). Functional experiments including luciferase activity assay, cell apoptosis and proliferation, serum miRNA expression, and mouse embryo RNA sequencing were performed. Results: Rs3830766 in the enhancer of hsa-miR-4260 was associated with cleft lip only (CLO) and enhancer activity. Hsa-miR-4260 expression decreased in the serum of CLO. Overexpression of miR-4260 inhibited cell proliferation and promoted cell apoptosis. UBB was the target gene of hsa-miR-4260. Conclusion: Rs3830766 in the hsa-miR-4260 enhancer that can interact with UBB was relevant to CLO.
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