Duplication of the PMP22 gene in 17p partial trisomy patients with Charcot-Marie-Tooth type-1A neuropathy

基因复制 生物 外周髓鞘蛋白22 基因剂量 荧光原位杂交 表型 周围神经病变 遗传学 三体 病理 萎缩 基因 医学 内分泌学 染色体 基因表达 糖尿病
作者
Benjamin B. Roa,Frank Greenberg,Preethi H. Gunaratne,Christine M. Sauer,Mark Lubinsky,Chahira Kozma,Jeanne Meck,R. Ellen Magenis,Lisa G. Shaffer,James R. Lupski
出处
期刊:Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:97 (5): 642-649 被引量:11
标识
DOI:10.1007/s004390050109
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