Neonatal Crohn’s disease with Oral ulcer as the first symptom caused by a compound heterozygote mutation in IL-10RA: a case report

复合杂合度 错义突变 外显子 突变 生物 皮疹 胃肠病学 杂合子优势 腹泻 疾病 内科学 医学 遗传学 基因型 基因
作者
Hong-Yan Lv,Baojun Qiao,Liyuan Fang,Lihong Yang,Qiuli Wang,Sujing Wu,Pengshun Ren,Lianxiang Li
出处
期刊:Hereditas [Springer Nature]
卷期号:156 (1) 被引量:2
标识
DOI:10.1186/s41065-019-0114-8
摘要

To investigate the clinical and genetic characteristics of neonatal Crohn's disease (CD), improve recognition of neonatal CD, and reduce the number of patients that are missed or misdiagnosed.A 10-day-old Chinese girl with oral ulcers was admitted to the Department of Neonatology. She later developed a rash and perianal disease, but without diarrhea and stool abnormalities. The patient and her parents underwent next-generation sequencing.The results showed that the patient carries a compound heterozygous mutation in the interleukin-10 receptor A (IL-10RA) (NM_001558.3) gene. One heterozygous mutation was c.301 c > T, P. (Arg 101 Trp) in exon 3 of IL-10RA (a missense mutation), and the other was c. 537G > A, P. (Thr 179 =) in exon 4 of IL 10RA (a synonymous mutation). The patient's father also carries the c.301 c > T, P. (Arg 101 Trp) heterozygous mutation in exon 3 of IL-10RA, whereas her mother carries the c.537G > A, P. (Thr 179 =) heterozygous mutation in exon 4 of IL-10RA.The results show that a compound heterozygous mutation in IL-10RA is associated with neonatal CD. Oral ulcers with a rash and perianal disease may be an early symptom of neonatal CD; therefore, such patients should undergo genetic identification as soon as possible.
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