OTUD6B-associated intellectual disability: novel variants and genetic exclusion of retinal degeneration as part of a refined phenotype

外显子组测序 遗传学 胡说 错义突变 表型 色素性视网膜炎 视网膜变性 生物 复合杂合度 病理学 智力残疾 无义突变 医学 病理 疾病 基因
作者
Ghada M.H. Abdel‐Salam,Mohamed S. Abdel‐Hamid,Inas S. M. Sayed,Ulrich Zechner,Hanno J. Bolz
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:67 (1): 55-64 被引量:7
标识
DOI:10.1038/s10038-021-00966-2

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