First Report of Thoracic Carcinoma With DEK::AFF2 Rearrangement: A Case Report

医学 鉴别诊断 病理 外显子 头颈部 头颈部鳞状细胞癌 头颈部癌 癌症 内科学 基因 生物 外科 生物化学
作者
Omid Savari,Jason Chang,Justin A. Bishop,Muthu Sakthivel,Frederic B. Askin,Natasha Rekhtman
出处
期刊:Journal of Thoracic Oncology [Elsevier BV]
卷期号:17 (8): 1050-1053 被引量:6
标识
DOI:10.1016/j.jtho.2022.05.009
摘要

DEK::AFF2 carcinomas of the head and neck region have been recently described and reported to have aggressive clinical behavior but exceptional sensitivity to immunotherapy. We report a case of a 26-year-old female, never smoker, with a 5.2-cm left lower lobe central lung mass, with morphologic features identical to those reported for DEK::AFF2 head and neck carcinomas, including mixed papillary exophytic and invasive components, squamous/basaloid features, and monomorphic cytomorphology. DEK (exon 7)::AFF2 (exon 9) fusion was identified by whole-transcriptome RNA sequencing. This is the first report of thoracic DEK::AFF2 carcinoma, indicating that these tumors are not confined to the head and neck region but can involve both upper and lower respiratory tracts. This entity should be considered in the differential diagnosis of squamous cell carcinomas in never smokers lacking other known oncogenic mutations.
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