Phenylalanine hydroxylase deficiency diagnosis and management: A 2023 evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

医学遗传学 指南 苯丙氨酸羟化酶 基因组学 医学 遗传学 生物信息学 生理学 生物 苯丙氨酸 病理 基因组 基因 氨基酸
作者
Wendy E. Smith,Susan A. Berry,Kaitlyn Bloom,Christine Brown,Barbara K. Burton,Olivia M. Demarest,Gabrielle P. Jenkins,Jennifer Malinowski,Kim L. McBride,Henry J. Mroczkowski,Curt Scharfe,Jerry Vockley
出处
期刊:Genetics in Medicine [Springer Nature]
卷期号:: 101289-101289
标识
DOI:10.1016/j.gim.2024.101289

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