Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease

医学 免疫学 骨髓 髓样 生物 病理
作者
David B. Beck,Marcela A. Ferrada,Ndate Fall,Amanda K. Ombrello,Jason C. Collins,Wuhong Pei,Nicholas Balanda,Daron L. Ross,Daniela Ospina Cardona,Zhijie Wu,Bhavisha A. Patel,Kalpana Manthiram,Emma M. Groarke,Fernanda Gutierrez‐Rodrigues,Patrycja Hoffmann,Sofia Rosenzweig,Shuichiro Nakabo,Laura W. Dillon,Christopher S. Hourigan,Wanxia Li Tsai,Sarthak Gupta,Carmelo Carmona‐Rivera,Anthony J. Asmar,Lisha Xu,Hirotsugu Oda,Wendy Goodspeed,Karyl S. Barron,Michele Nehrebecky,Anne Jones,Ryan S. Laird,Natalie Deuitch,Dorota Rowczenio,Emily Rominger,Kristina V. Wells,Chyi‐Chia Richard Lee,Weixin Wang,Megan Trick,James C. Mullikin,Gustaf Wigerblad,Stephen R. Brooks,Stefania Dell’Orso,Zuoming Deng,Jae Jin Chae,Alina Dulau‐Florea,May Christine V. Malicdan,Danica Novacic,Robert A. Colbert,Mariana J. Kaplan,Massimo Gadina,Sinisa Savic,Helen J. Lachmann,Mones Abu‐Asab,Benjamin D. Solomon,Kyle Retterer,William A. Gahl,Shawn M. Burgess,Ivona Aksentijevich,Neal S. Young,Katherine R. Calvo,Achim Werner,Daniel L. Kastner,Peter C. Grayson
出处
期刊:The New England Journal of Medicine [New England Journal of Medicine]
卷期号:383 (27): 2628-2638 被引量:650
标识
DOI:10.1056/nejmoa2026834
摘要

Adult-onset inflammatory syndromes often manifest with overlapping clinical features. Variants in ubiquitin-related genes, previously implicated in autoinflammatory disease, may define new disorders.
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