Inclusions of amyotrophic lateral sclerosis–linked superoxide dismutase in ventral horns, liver, and kidney

SOD1 肌萎缩侧索硬化 超氧化物歧化酶 中枢神经系统 生物 突变体 病理 医学 神经科学 内分泌学 氧化应激 生物化学 基因 疾病
作者
P. Andreas Jonsson,Daniel Bergemalm,Peter M. Andersen,Ole Gredal,Thomas Brännström,Stefan L. Marklund
出处
期刊:Annals of Neurology [Wiley]
卷期号:63 (5): 671-675 被引量:30
标识
DOI:10.1002/ana.21356
摘要

Mutant superoxide dismutases type 1 (SOD1s) cause amyotrophic lateral sclerosis by an unidentified toxic property. In a patient carrying the G127X truncation mutation, minute amounts of SOD1 were found in ventral horns using a mutant-specific antibody. Still, both absolute levels and ratios versus wild-type SOD1 were considerably greater than in other central nervous system areas and peripheral organs. Inclusions of mutant SOD1 were abundant in motoneurons but were also seen in hepatocytes and kidney epithelium. This first examination of mutant SOD1 in both central nervous system and peripheral organs supports the notion that enrichment of misfolded SOD1s might explain the particular vulnerability of motor areas.

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