Protection against Alzheimer’s Disease with APOE Christchurch Variant — How?

载脂蛋白E 等位基因 疾病 杂合子丢失 阿尔茨海默病 人口 遗传学 医学 退行性疾病 发病年龄 生物 病理 基因 环境卫生
作者
John Hardy
出处
期刊:The New England Journal of Medicine [New England Journal of Medicine]
卷期号:390 (23): 2212-2213
标识
DOI:10.1056/nejme2403712
摘要

Protective variants of genetic loci are of particular interest for two reasons: first, because they are important from a clinical genetic perspective; and second, because they may give mechanistic clues about potential therapeutic strategies. In Alzheimer's disease, the most prevalent protective allele is APOE2 (encoding apolipoprotein E2), which has a population allele frequency of approximately 10%.1 With regard to the age at onset, sporadic Alzheimer's disease is delayed by approximately 10 years in persons with APOE2 homozygosity as compared with the general population.2-4 APOE2 heterozygosity delays the onset of sporadic Alzheimer's disease by approximately 5 years (relative to APOE3 homozygosity) . . .
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