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Expanding the spectrum of HSPB8-related myopathy: a novel mutation causing atypical pediatric-onset axial and limb-girdle involvement with autophagy abnormalities and molecular dynamics studies

肌病 突变 遗传学 生物 自噬 医学 基因 细胞凋亡
作者
Guiguan Yang,Xiaoqing Lv,Mengqi Yang,Yifei Feng,Guangyu Wang,Chuanzhu Yan,Pengfei Lin
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-11-15
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-024-01305-x
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