A deep intronic splice–altering AIRE variant causes APECED syndrome through antisense oligonucleotide-targetable pseudoexon inclusion

剪接 寡核苷酸 遗传学 生物 RNA剪接 内含子 医学 基因 癌症研究 核糖核酸
作者
Sebastian Ochoa,Amy P. Hsu,Andrew J. Oler,Dhaneshwar Kumar,Daniel Chauss,Jan Piet van Hamburg,Gustaaf G. van Laar,Vasileios Oikonomou,Sundar Ganesan,Elise M. N. Ferré,Monica M. Schmitt,Tom DiMaggio,Princess Barber,Gregory Constantine,Lindsey B. Rosen,Paul G. Auwaerter,Bhumika Gandhi,Jennifer L. Miller,Rachel Eisenberg,Arye Rubinstein,Edith Schussler,Erjola Balliu,Vandana Shashi,Olaf Neth,Peter Olbrich,Kim My Le,Nanni Mamia,Saila Laakso,Pasi I. Nevalainen,Juha Grönholm,Mikko Seppänen,Louis Boon,Gulbu Uzel,Luis M. Franco,Theo Heller,Karen K. Winer,Rajarshi Ghosh,Bryce A. Seifert,Magdalena Walkiewicz,Luigi D. Notarangelo,Qing Zhou,Ivona Askentijevich,William A. Gahl,Cliffton L. Dalgard,L. Perera,Behdad Afzali,Sander W. Tas,Steven M. Holland,Michail S. Lionakis
出处
期刊:Science Translational Medicine [American Association for the Advancement of Science (AAAS)]
卷期号:16 (765) 被引量:2
标识
DOI:10.1126/scitranslmed.adk0845
摘要

Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a life-threatening monogenic autoimmune disorder primarily caused by biallelic deleterious variants in the autoimmune regulator (
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
pyf不懂科研完成签到,获得积分10
1秒前
1秒前
传奇3应助windwink采纳,获得10
1秒前
qipengli发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
Yve发布了新的文献求助10
3秒前
安醉香发布了新的文献求助10
3秒前
小马甲应助等待的时光采纳,获得10
3秒前
李健的小迷弟应助Naxop采纳,获得10
4秒前
希望天下0贩的0应助shania采纳,获得10
4秒前
4秒前
4秒前
hanlin发布了新的文献求助10
5秒前
充电宝应助王则前采纳,获得10
5秒前
乐乐应助forwards采纳,获得10
5秒前
6秒前
7秒前
浅浅的发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
7秒前
8秒前
orixero应助李小鑫吖采纳,获得10
8秒前
mo完成签到,获得积分20
8秒前
宝川发布了新的文献求助10
9秒前
9秒前
公冶妙菱完成签到,获得积分10
9秒前
10秒前
10秒前
11秒前
11秒前
mo发布了新的文献求助10
12秒前
CipherK完成签到,获得积分10
12秒前
hanchenhui发布了新的文献求助10
12秒前
碧蓝一江完成签到,获得积分10
12秒前
纪不愁发布了新的文献求助10
13秒前
温柔樱桃发布了新的文献求助10
13秒前
机智绿真发布了新的文献求助10
14秒前
可爱的函函应助浅草采纳,获得10
14秒前
14秒前
CipherK发布了新的文献求助10
15秒前
高分求助中
歯科矯正学 第7版(或第5版) 1004
SIS-ISO/IEC TS 27100:2024 Information technology — Cybersecurity — Overview and concepts (ISO/IEC TS 27100:2020, IDT)(Swedish Standard) 1000
Smart but Scattered: The Revolutionary Executive Skills Approach to Helping Kids Reach Their Potential (第二版) 1000
Semiconductor Process Reliability in Practice 720
GROUP-THEORY AND POLARIZATION ALGEBRA 500
Mesopotamian divination texts : conversing with the gods : sources from the first millennium BCE 500
Days of Transition. The Parsi Death Rituals(2011) 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3232097
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2879078
关于积分的说明 8208910
捐赠科研通 2546486
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1376123
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 647536
邀请新用户注册赠送积分活动 622709