Cover Image: Aquagenic wrinkling of the palms: a clue to underlying cystic fibrosis heterozygosity

囊性纤维化 皮肤病科 棕榈 医学 杂合子丢失 复合杂合度 家族史 病理 突变 内科学 生物 遗传学 等位基因 基因 量子力学 物理
作者
Elaine Dupuis,Arissa J. Sperou,Loretta Fiorillo
出处
期刊:British Journal of Dermatology [Wiley]
卷期号:176 (2): 553-554
标识
DOI:10.1111/bjd.15290
摘要

Conflicts of interest: none declared. Dear Editor, Within 2 min of water immersion, this patient developed characteristic changes of aquagenic wrinkling of the palms (AWP). A rare dermatosis, AWP is distinguished by the transient appearance of white oedematous papules and plaques amid excessive wrinkling of volar skin within minutes of water exposure. It is common in cystic fibrosis (CF),1 and is reported in 9–25% of CF carriers.2 Despite having an unremarkable family history, our patient carried the often associated delta F508 mutation in CFTR. Although not validated, the timing to symptom onset may distinguish carrier status. Given the associations, CF screening and genetic testing should be considered for all patients with AWP.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
3秒前
麻薯头头发布了新的文献求助10
3秒前
5秒前
撞飞整个世界的小海狸完成签到,获得积分10
8秒前
Fury发布了新的文献求助10
8秒前
9秒前
10秒前
nini完成签到,获得积分10
11秒前
中午发布了新的文献求助200
12秒前
哔哔完成签到,获得积分10
12秒前
道科数物发布了新的文献求助10
15秒前
minima1998发布了新的文献求助10
18秒前
18秒前
18秒前
科研通AI2S应助李政浩采纳,获得10
18秒前
背后归尘完成签到,获得积分10
21秒前
Denvir完成签到 ,获得积分10
21秒前
LZM完成签到,获得积分10
21秒前
21秒前
明理雨真发布了新的文献求助10
25秒前
Tao完成签到 ,获得积分10
26秒前
没有昵称发布了新的文献求助30
27秒前
小二郎应助研友_VZGvVn采纳,获得10
28秒前
33秒前
叶孤城发布了新的文献求助10
38秒前
41秒前
bbanshan完成签到,获得积分10
42秒前
田様应助隐形之玉采纳,获得10
42秒前
Anais完成签到,获得积分10
43秒前
24k医学僧完成签到,获得积分10
44秒前
45秒前
走着完成签到,获得积分10
45秒前
科研通AI2S应助minima1998采纳,获得10
45秒前
JamesPei应助zzzzzzzzzzzzb采纳,获得10
46秒前
zzzzzjzjjjj完成签到,获得积分10
46秒前
天天快乐应助xzc采纳,获得10
47秒前
24k医学僧发布了新的文献求助10
48秒前
yuan完成签到,获得积分10
48秒前
天天快乐应助轩xuan采纳,获得10
49秒前
高分求助中
Sustainability in Tides Chemistry 2800
Kinetics of the Esterification Between 2-[(4-hydroxybutoxy)carbonyl] Benzoic Acid with 1,4-Butanediol: Tetrabutyl Orthotitanate as Catalyst 1000
The Young builders of New china : the visit of the delegation of the WFDY to the Chinese People's Republic 1000
Rechtsphilosophie 1000
Bayesian Models of Cognition:Reverse Engineering the Mind 888
Handbook of Qualitative Cross-Cultural Research Methods 600
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 568
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3137561
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2788520
关于积分的说明 7787276
捐赠科研通 2444861
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1300093
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 625796
版权声明 601023