Insights into Clinical Phenotypes and Treatment Responses in a Small Cohort of Taiwanese Patients with SCN1A Variants: A Preliminary Study

离子通道病 医学 回顾性队列研究 儿科 表型 队列 临床意义 内科学 重症监护医学 遗传学 生物 基因
作者
Yu Min Syu,Inn‐Chi Lee,Jyh‐Feng Lu,Pi‐Lien Hung,Syuan‐Yu Hong,Ming‐Tao Yang,Jao‐Shwann Liang
出处
期刊:Pediatrics and Neonatology [Elsevier]
标识
DOI:10.1016/j.pedneo.2024.03.013
摘要

SCN1A channelopathy is the most well-known cause for epileptic encephalopathies and contributes to a wide phenotypic spectrum. The variable expressivity is troublesome for the interpretation of clinical significance and prognoses. To investigate the clinical manifestations, medications and outcomes of patients with SCN1A channelopathies, we conducted this observation retrospective study in Taiwan.
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