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RNA sequencing combined with whole-exome sequencing revealed familial homocystinemia due to MTHFR deficiency and its complex splicing events

生物 外显子组测序 遗传学 RNA剪接 核糖核酸 外显子组 亚甲基四氢叶酸还原酶 DNA测序 计算生物学 基因 等位基因 突变
作者
Weiran Li,Ximeng Ma,Yuanyuan Sun,Yan Dong,Yingzi Cai,Jianbo Shu,Li Dong,Xiaoli Yu,C Cai
出处
期刊：Gene [Elsevier]
日期：2024-11-01 卷期号：: 149101-149101
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2024.149101
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