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A comparison analysis of the somatic mutations in early-onset gastric cancer and traditional gastric cancer

癌症 体细胞 突变 医学 CDH1 种系突变 克拉斯 遗传学 突变频率 肿瘤科 癌症研究 内科学 基因 生物 结直肠癌 钙粘蛋白 细胞
作者
Xiaoxuan Han,Xiaoxiao Jia,Chong Sheng,Mengyuan Li,Jinxi Han,Fujiao Duan,Kaijuan Wang
出处
期刊:Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology [Elsevier]
卷期号:48 (2): 102287-102287
标识
DOI:10.1016/j.clinre.2024.102287
摘要

Early onset gastric cancer (EOGC) has been on the rise in recent years and differs slightly in pathology from traditional gastric cancer (TGC). Somatic mutations have an essential role in the development of gastric cancer. We aimed to investigate these two types of gastric cancers at the level of somatic mutations and to further understanding of gastric cancer development. Somatic mutation, copy number variation (CNV), and clinical information were obtained from TCGA and UCSC Xena. Samples were divided into EOGC (< 50 years old, N = 28) and TGC (≥ 50 years old, N = 395) groups based on age. R packages "maftools" and "sigminer" were used to identify mutation signatures, while CNV information was processed using GISTIC2.0. CDH1(21 %, P = 0.030) and ARID1A (28 %, P = 0.014) were more common in EOGC and TGC, respectively. The mutation frequency of ARID1A increased with age, while the opposite was true for CDH1. Sex, Lauren classifications, tumor mutation burden levels, mutation status of TP53, MUC6, NIPBL, KRAS, and copy number variation of the WOOX can affect the activity of the mutant signature. Early-onset gastric cancer and traditional gastric cancer have distinct somatic mutation signatures, each with its own relatively specific high-frequency mutated genes, and the gene's mutation frequency correlates with age. Several clinical factors and genetic status affect the activity of some mutational features in gastric cancer in both groups.

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