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Noninvasive prenatal diagnosis for pregnancies at risk for β‐thalassaemia: a retrospective study

医学 羊膜穿刺术 基因分型 一致性 产前诊断 产科 胎儿游离DNA 基因型 杂合子优势 载波测试 怀孕 地中海贫血 绒毛取样 胎儿 生物 遗传学 内科学 基因
作者
Weigang Lv,Siyuan Linpeng,Zhuo Li,Desheng Liang,Zhengjun Jia,Dahua Meng,David S. Cram,Huimin Zhu,Yuanwen Teng,Aihua Yin,Lingqian Wu
出处
期刊:Bjog: An International Journal Of Obstetrics And Gynaecology [Wiley]
卷期号:128 (2): 448-457 被引量:9
标识
DOI:10.1111/1471-0528.16295
摘要

To evaluate the clinical feasibility of noninvasive prenatal diagnosis (NIPD) for β-thalassaemia using circulating single molecule amplification and re-sequencing technology (cSMART).Through carrier screening, 102 pregnant Chinese couples carrying pathogenic HBB gene variants were recruited to the study. Pregnancies were managed using traditional invasive prenatal diagnosis (IPD). Retrospectively, we evaluated the archived pregnancy plasma DNA by NIPD to evaluate the performance of our cSMART assay for fetal genotyping.Chinese prenatal diagnostic centres specialising in thalassaemia testing.Chinese carrier couples at high genetic risk for β-thalassaemia.Fetal cell sampling was performed by amniocentesis and HBB genotypes were determined by reverse dot blot. NIPD was performed by a newly designed HBB cSMART assay and fetal genotypes were called by measuring the allelic ratios in the maternal cell-free DNA.Concordance of HBB fetal genotyping between IPD and NIPD and the sensitivity and specificity of NIPD.Invasive prenatal diagnosis identified 29 affected homozygotes or compound heterozygotes, 54 heterozygotes and 19 normal homozygotes. Compared with IPD results, 99 of 102 fetuses (97%) were correctly genotyped by our NIPD assay. Two of three discordant samples were false positives and the other sample involved an incorrect call of a heterozygote carrier as a homozygote normal. Overall, the sensitivity and specificity of our NIPD assay was 100% (95% CI 88.06-100.00%) and 97.26% (95% CI 90.45-99.67%), respectively.This study demonstrates that our cSMART-based NIPD assay for β-thalassaemia has potential clinical utility as an alternative to IPD for pregnant HBB carrier couples.A new noninvasive test for pregnancies at risk for β-thalassaemia.
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