已入深夜,您辛苦了!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整的填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您度过漫漫科研夜!祝你早点完成任务,早点休息,好梦!

Multi-exon genotyping of SMN gene in spinal muscular atrophy by universal fluorescent PCR and capillary electrophoresis

SMN1型 外显子 脊髓性肌萎缩 基因分型 生物 分子生物学 遗传学 基因 串联外显子复制 形状记忆合金* 基因型 数学 组合数学
作者
Chun-Chi Wang,Jan-Gowth Chang,Yen-Ling Chen,Yuh-Jyh Jong,Shou-Mei Wu
出处
期刊:Electrophoresis [Wiley]
卷期号:31 (14): 2396-2404 被引量:14
标识
DOI:10.1002/elps.201000124
摘要

Abstract In this study, we established the first method for simultaneous evaluation of nine exons in the survival motor neuron ( SMN ) genes for full‐scale genotyping. This method was used not only to quantify the copy numbers of highly homogenous telomeric SMN ( SMN1 ) / centromeric SMN genes in exons 7 and 8 but also to determine intragenic mutations in all nine exons for complete diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA). Additionally, we utilized the “universal fluorescent PCR” for simultaneously fluorescent labeling of eleven gene fragments (nine exons in SMN and two internal standards). Such technique is very beneficial for multi‐exon analysis due to only requirement of one universal fluorescent primer which could fluorescently amplify all gene fragments. Of all 262 detected individuals, three subjects possessing different ratios of SMN1/ centromeric SMN in the two exons were determined as gene conversion, and we also detected three interesting intragenic mutations (c.1 ‐39A>G, c.22_23insA in exon 1, c.84C>T in exon 2a) which were associated with the SMA patients owning one copy of SMN1 including two mutations never reported previously. This high‐resolved method provided better potential technique for genotyping and identifying SMA, carrier and normal controls in large population.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
王赛文完成签到,获得积分10
刚刚
1秒前
qxy发布了新的文献求助50
3秒前
3秒前
卢敏明发布了新的文献求助10
3秒前
zzmm应助万枣今天学习了吗采纳,获得10
3秒前
Lucas应助科研通管家采纳,获得10
6秒前
隐形曼青应助科研通管家采纳,获得10
6秒前
wanci应助科研通管家采纳,获得10
6秒前
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
6秒前
李爱国应助科研通管家采纳,获得30
6秒前
6秒前
ding应助科研通管家采纳,获得10
6秒前
6秒前
Ava应助感动的百川采纳,获得10
6秒前
6秒前
ok完成签到,获得积分10
8秒前
小二郎应助neechine采纳,获得10
12秒前
Ericlee发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
13秒前
打打应助糖ing采纳,获得20
14秒前
CipherSage应助安静的惜海采纳,获得10
15秒前
嘟嘟发布了新的文献求助10
16秒前
肉丸发布了新的文献求助10
18秒前
xvzhenyuan发布了新的文献求助30
19秒前
丘比特应助Pengh采纳,获得10
20秒前
我要读博士完成签到 ,获得积分10
21秒前
Hello应助胡林采纳,获得10
22秒前
23秒前
肚皮完成签到 ,获得积分10
25秒前
29秒前
30秒前
申申来啦应助锦鲤大王采纳,获得10
31秒前
Jasper应助ngg采纳,获得50
31秒前
11发布了新的文献求助10
33秒前
33秒前
科研通AI2S应助小坏蛋采纳,获得10
34秒前
酷酷河马发布了新的文献求助10
34秒前
思源应助老潘采纳,获得10
34秒前
高分求助中
The late Devonian Standard Conodont Zonation 2000
Nickel superalloy market size, share, growth, trends, and forecast 2023-2030 2000
The Lali Section: An Excellent Reference Section for Upper - Devonian in South China 1500
Smart but Scattered: The Revolutionary Executive Skills Approach to Helping Kids Reach Their Potential (第二版) 1000
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 830
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 800
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3248529
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2891960
关于积分的说明 8269265
捐赠科研通 2559983
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1388824
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 650913
邀请新用户注册赠送积分活动 627798