Virtual Gene Panels Have a Superior Diagnostic Yield for Inherited Rare Diseases Relative to Static Panels

产量(工程) 遗传学 医学 生物 材料科学 复合材料
作者
Massomeh Sheikh Hassani,Ruchi Jain,Sathishkumar Ramaswamy,Shruti Sinha,Maha El Naofal,Nour Halabi,Sawsan Alyafei,Roudha Alfalasi,Shruti Shenbagam,Alan Taylor,Ahmad Abou Tayoun
出处
期刊:Clinical Chemistry [Oxford University Press]
卷期号:71 (1): 169-184 被引量:2
标识
DOI:10.1093/clinchem/hvae183
摘要

Exome- or genome-based panels-also known as slices or virtual panels-are now a popular approach that involves comprehensive genomic sequencing while restricting analysis to subsets of genes based on patients' phenotypes. This flexible strategy enables frequent gene updates based on novel disease associations as well as reflexing to analyzing other genes up to the whole exome or genome. With recent improvements addressing limitations associated with virtual panels, the advantages of this approach, relative to static custom-based panels, remain to be systematically characterized.
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