Virtual Gene Panels Have a Superior Diagnostic Yield for Inherited Rare Diseases Relative to Static Panels

产量(工程) 遗传学 医学 生物 材料科学 复合材料
作者
Massomeh Sheikh Hassani,Ruchi Jain,Sathishkumar Ramaswamy,Shruti Sinha,Maha El Naofal,Nour Halabi,Sawsan Alyafei,Roudha Alfalasi,Shruti Shenbagam,Alan Taylor,Ahmad Abou Tayoun
出处
期刊:Clinical Chemistry [Oxford University Press]
卷期号:71 (1): 169-184 被引量:2
标识
DOI:10.1093/clinchem/hvae183
摘要

Exome- or genome-based panels-also known as slices or virtual panels-are now a popular approach that involves comprehensive genomic sequencing while restricting analysis to subsets of genes based on patients' phenotypes. This flexible strategy enables frequent gene updates based on novel disease associations as well as reflexing to analyzing other genes up to the whole exome or genome. With recent improvements addressing limitations associated with virtual panels, the advantages of this approach, relative to static custom-based panels, remain to be systematically characterized.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
小蘑菇完成签到,获得积分10
1秒前
王小龙完成签到,获得积分10
1秒前
bkagyin应助疯狂比利采纳,获得10
1秒前
出云天花发布了新的文献求助10
1秒前
超级不惜完成签到 ,获得积分10
1秒前
Zx_1993应助xaioniu采纳,获得20
2秒前
xu发布了新的文献求助10
2秒前
MOF完成签到 ,获得积分10
2秒前
独特的海秋完成签到,获得积分20
2秒前
agnehc完成签到,获得积分20
2秒前
淘淘发布了新的文献求助20
3秒前
3秒前
3秒前
4秒前
5秒前
顾矜应助小鹿斑比采纳,获得10
5秒前
二尖瓣后叶应助鸿汉采纳,获得10
5秒前
SCO发布了新的文献求助10
5秒前
6秒前
Peth发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
fccc1412发布了新的文献求助10
7秒前
张磊完成签到,获得积分10
7秒前
7秒前
小宁发布了新的文献求助10
7秒前
步步发布了新的文献求助30
8秒前
9秒前
炙热秋天完成签到,获得积分10
9秒前
huhdcid发布了新的文献求助10
9秒前
9秒前
芭乐完成签到,获得积分10
9秒前
9秒前
科研小白完成签到,获得积分10
10秒前
pilgrim发布了新的文献求助10
10秒前
10秒前
wangqianyu发布了新的文献求助30
10秒前
10秒前
11111发布了新的文献求助10
10秒前
11秒前
轻松梦露发布了新的文献求助10
11秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Predation in the Hymenoptera: An Evolutionary Perspective 1800
List of 1,091 Public Pension Profiles by Region 1561
Binary Alloy Phase Diagrams, 2nd Edition 1400
Specialist Periodical Reports - Organometallic Chemistry Organometallic Chemistry: Volume 46 1000
Holistic Discourse Analysis 600
Beyond the sentence: discourse and sentential form / edited by Jessica R. Wirth 600
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 遗传学 催化作用 冶金 量子力学 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 5512726
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 4607156
关于积分的说明 14503411
捐赠科研通 4542602
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2489110
邀请新用户注册赠送积分活动 1471198
关于科研通互助平台的介绍 1443233