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A novel AGK splicing mutation in a patient with Sengers syndrome and left ventricular non-compaction cardiomyopathy

外显子跳跃 外显子 RNA剪接 生物信息学 遗传学 突变 生物 先证者 外显子组测序 表型 选择性拼接 基因 核糖核酸
作者
Peng Fan,Kun‐Qi Yang,Bing Han,Dan Kong,Weihua Yin,Jinghui Li,Zhuoxuan Yang,Lili Niu,Chunsheng Fu,Cheng-Zhen Rong,Ya-Hui Lin,Hu Wang,Xian‐Liang Zhou,Linggen Gao,Xiuchuan Qin,Tao Tian
出处
期刊：Pediatric Research [Springer Nature]
日期：2023-02-09 卷期号：94 (2): 683-690 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41390-023-02515-3
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